导航|地址|刷新
夫妻双双带遗传病基因，宝宝能健康吗？多学科团队联手护航“好孕”_手机网易网

网易网易号



0

夫妻双双带遗传病基因，宝宝能健康吗？多学科团队联手护航“好孕”

上观新闻
2026-07-27 15:47·上海·上观新闻官方网易号

0

打开网易新闻查看精彩图片

打开网易新闻查看精彩图片

家住浙江的晓娟（化名）从小患有肌张力障碍，每天早晨时身体不适较轻，越到傍晚症状越明显。多年来她依靠药物对症治疗维持正常生活，可意外怀孕后，满心欢喜很快被重重焦虑覆盖。

“长期吃药会不会伤到宝宝？这个病会不会传给孩子？”带着这些顾虑，晓娟夫妻专程来到上海市第一妇婴保健院国际医疗部优生备孕一站式联合门诊，希望借助专业力量解开孕育难题。

接诊团队详细问诊后判断，晓娟的病症很可能是一种罕见遗传病。为全面排查风险，医院立刻联动复旦大学附属华山医院神经内科丁正同副主任医师开展跨院多学科会诊，建议夫妻俩同步完成全外显子组测序与综合性携带者筛查。

两份基因报告出炉，却揪出了藏在这个小家庭里的三重遗传隐患：女方晓娟携带GCH1致病杂合变异。GCH1可以导致一种罕见的多巴反应性肌张力障碍，人群患病率估计为1/200万。这是一种常染色体显性遗传病，因此胎儿有50%概率会遗传GCH1致病变异，并有可能患肌张力障碍；丈夫携带MYBPC3致病变异，不仅自身肥厚型心肌病发病风险升高，胎儿同样有50%遗传概率。同时，夫妻二人同为DUOX2基因杂合携带者，胎儿有25%几率患上先天性甲状腺功能减退。

三种遗传风险叠加，一连串专业基因术语和患病概率，让晓娟一度情绪崩溃。为了给这个小家庭制定完整解决方案，医院快速启动MDT多学科会诊机制，线上联动华山神经内科专家，线下集结胎儿医学、生殖遗传领域骨干医师共同研判。

专家组逐一拆解顾虑，给出了兼顾母体与胎儿的综合方案——晓娟日常服用的治疗药物对胎儿影响极小，无需停药，不用为控病和保胎两难发愁。三种遗传病如今都有成熟的产前诊断、早期干预与后期治疗手段，也并非不治之症。他们同时提醒晓娟丈夫定期复查心脏，建议其家人同步做基因级联筛查，做好全家健康管理。

经过专家组的细致科普与心理疏导，晓娟夫妻逐渐放下了心理包袱。孕中期，晓娟完成了羊膜腔穿刺全套产前诊断，同步开展染色体核型、芯片检测与家系全外显子组测序。

这是一场与概率的赛跑，也是一次前沿医学对生命的护航。最终的产前遗传检测结果令人振奋：胎儿染色体未见异常，而且完美避开了母亲携带的肌张力障碍致病变异、父亲的心肌病致病变异，仅携带一份DUOX2杂合变异，三类遗传病发病风险都极低。拿到报告的那一刻，悬在夫妻俩心头半年多的石头终于落地。

“这一路走来，我最深的体会是别拿孩子的健康去赌，科学能帮我们看清隐藏的风险。如果不是一妇婴的专家建议做了那么全面的检查，我们至今还在茫然地摸索中。”晓娟由衷感慨。如今的她正满怀憧憬，安心等候宝宝降生。

据了解，上海市第一妇婴保健院国际医疗部开设的优生备孕一站式MDT门诊由副院长李晓翠主任医师领衔。该门诊依托妇产科、胎儿医学、生殖医学、生殖遗传等多学科协作，结合前沿基因组医学技术，专门为有罕见病史、家族遗传病史、不良孕史等复杂备孕家庭提供一站式遗传咨询、风险评估与个体化诊疗方案。医院表示，针对各类特殊生育需求家庭，门诊持续打通跨学科诊疗通道，通过精准基因筛查、早期风险预判、全程医学干预，提前规避出生缺陷隐患，让备孕、怀孕家庭少走弯路，安心迎接新生命。

原标题：《夫妻双双带遗传病基因，宝宝能健康吗？多学科团队联手护航“好孕”》

特别声明：本文为网易自媒体平台“网易号”作者上传并发布，仅代表该作者观点。网易仅提供信息发布平台。

打开网易新闻体验更佳

热搜

宇树科技IPO时间定了 8月10日申购

 视频丨国防部：菲方非法图谋不可能得逞

 台积电据称正研发AI芯片封装技术

 《蜘蛛侠：崭新之日》好看吗

 男孩被奶奶责怪负气离家5天后被找到

 国防部回应解放军打造台湾建筑模型

热门跟贴

打开APP发贴

0条跟贴

相关推荐

干货分享 | 乙肝人群婚育问题解答

疫苗之声1跟贴



备孕黄金期是什么时候？

舒黎医生



《新英格兰医学杂志》研究：自身免疫病患者接受CAR T疗法后顺利生育健康婴儿

万物皆可科普2啊



爸妈都是牙医但自家孩子三岁烂牙，无奈下只能趁孩子睡着偷偷补牙！

财经时间官方4跟贴



2个月的宝宝哭闹不止，网友得知原因后，痛骂父母不是人！

阿酞侃生活



每个宝妈都想这样做，把宝宝的脚蘸点醋，很难理解宝妈这个群体！

虎子搞笑菌2跟贴



工程师父亲“确诊”了他的罕见病孩子

新浪财经1跟贴



宝宝和妈妈玩的正开心，看到奶瓶那一刻，眼睛都亮了

搞笑协会鸭10跟贴



宝宝翻身掉下床妈妈及时出手护住小脑瓜

小火柴视频



看到爷爷回来后宝宝激动坏了，接下来，把网友的眼泪都笑出来了

大才新鲜事1跟贴



爸爸夸妈妈买的新衣服好看，一旁宝宝随口一句，当场让爸爸破防！

柠檬爱搞笑啊1跟贴



Cell封面论文：常见维生素逆转致命遗传病，“营养基因组学”改写绝症结局

生物世界



爸爸让宝宝配合拍视频，没想到宝宝真的听懂了，宝宝：挣口奶喝不容易啊

氧气周末



宝宝学会走路，跌跌撞撞奔向妈妈，妈妈的位置谁也不能代替！

欢乐逗咖秀1跟贴



宝宝吃饭突然定住，下秒开启连环屁，终于知道为啥叫小屁孩！

陈翔爱搞笑1跟贴



自从媳妇生完宝宝之后，老妈真是想方设法给媳妇补

锦瑟综艺



让姑姑帮忙带娃，她直接抱着宝宝出门玩，网友：这时候最好带了

都市观察1跟贴



妈妈看宝宝自己在玩，靠近咳嗽了一声给宝宝吓坏了，网友：你这样不止会吓到他，还破坏了他的专注力

都市观察1跟贴



出生缺陷防治丨胎儿结构异常产前诊断补助项目，为您的宝宝保驾护航

产前诊断



大学生备孕率200%，情侣备孕9%，夫妻备孕率10%！

女神搞笑记录1跟贴

回到顶部回到首页

------
导航页打开网址