导航|地址|刷新
从灾难性癫痫到独立行走：两个人，一场瞄准基因根源的治疗_手机网易网




















网易网易号



0







从灾难性癫痫到独立行走：两个人，一场瞄准基因根源的治疗


全栈遛狗员
2026-07-29 19:06·北京

0


“不是从10分提到20分，而是从病痛深渊回到有质量的日常。“对于两个被SCN2A相关发育性癫痫性脑病（DEE）困住的孩子来说，过去两年发生的变化，像一场迷你奇迹。

这是一种罕见的儿童癫痫。它会一次性摧毁多个维度的生存功能。癫痫发作开始的同时，运动、沟通、各项核心能力的发育就陷入严重停滞。它也是由单个基因突变引起自闭症的最常见原因之一。失控的根源在SCN2A基因。它的突变让神经元对钠离子的流动管理完全失灵，导致大脑细胞异常兴奋，继而引爆不受控制的抽搐、发育倒退、运动障碍、胃肠道并发症。而且，绝大多数突变是“de novo”（自发产生），并不来自父母遗传，像一个纯粹的随机错误。



打开网易新闻 查看精彩图片

常规抗癫痫药在这里很难奏效。药只能暂时压低发作信号，但无法修正底层基因指令。加州大学圣迭戈分校联合Rady儿童基因组医学研究所带头的一组国际研究者，决定走另一条路：为一号孩子和二号孩子分别定制一套疗法母版，各自只对他们体内的那一个特定SCN2A突变负责。

## 大脑里那本抄错的书，只改一页

患者入组时一个九岁，一个十四岁。这是两个独立的“n-of-1”临床试验，每种疗法从头设计、只在一个人身上评估。研究者取了一种非常狭窄的视角：每个孩子天生携带两份SCN2A副本，起破坏作用的往往是其中一份。那么，为什么不精准沉默那个突变副本，让正常的那份单独接管生产任务？

武器是一种定制化的反义寡核苷酸，由短链合成DNA构成。它的设计规则非常极客：每个孩子的ASO，只负责识别紧挨着他体内致病突变位点的一段无害遗传标签。主研者Olivia Kim-McManus形容得直白：“疗法是故意瞄着个体基因诊断结果去设计的。ASO改变基因表达，也改变什么蛋白质被制造出来。”在麻醉状态下，医生把ASO直接递送到孩子的脊髓液里。然后，被选中的那条染色体就消失了声音。变异的那个副本被抑制活性，未受影响的正常副本继续恢复运转。

## 刻在生活里的证据

给药是每两到三个月一次，孩子们自己就是自己的对照组。研究者严格跟踪了三组数据：癫痫发作频率、药物使用变化、发育里程碑。结论写在两年后的《自然·医学》（Nature Medicine）上，几乎没有模糊空间：两人都经历了癫痫发作频率的剧烈下降，发育功能显著改善，副作用很少。

其中一个少年，最触动的进步发生在他自己的生活半径里：独立行走。在此之前，这是被剥夺的能力。治疗不是让他变成另一个孩子，而是把他推回一个人该有的身体支配权。同时，语言和非语言交流、整体生活质量，也在原有基础上明显提升。

这个连案例分析都算奢侈的crusade，其实给出一条框架线索：不只是两个孤例。如果拥有相似基因特征的一小群人，能够沿用“等位基因选择性沉默”的方案，那么n-of-1就可能长成n-of-少数群体的一种严肃路径。研究团队认为，这为把高度个性化治疗从边缘个案例子推向一个实打实的、可重复的罕见病药物开发范式，划了一条可行的起点线。








特别声明：本文为网易自媒体平台“网易号”作者上传并发布，仅代表该作者观点。网易仅提供信息发布平台。






打开网易新闻体验更佳




热搜

新西兰外长竟要华裔议员“滚回国”

英国央行维持基准利率不变

龚宝冬遇难 西南政法大学官网变黑白

男孩被奶奶责怪负气离家5天后被找到

科技股“三度探底”

超强台风“白海豚”最新路径来了





热门跟贴




打开APP发贴

0条跟贴








相关推荐



“睛”彩“泌”集 |王君教授/蒋凌云教授：不止于突眼——替妥尤单抗N01助力极重度TED视功能重塑





医学界内分泌频道






无需预约！明天12位华山医院专家在长宁义诊

上海长宁









这枚肝脏已经100岁了，里面的细胞却很年轻

万物杂志7跟贴









年销20亿“国民神药”，吃了不能开车

中国新闻周刊2260跟贴








太突然了！桂林市区这个开了十几年的知名医院，关门了





每日桂林






眩晕诊室 | 一次细致的查体，或许能改变一个家庭的命运！

医学界神经病学频道









质控之声 | 脑瘫合并West综合征患儿行龋齿修补术的麻醉管理1例

新青年麻醉论坛








肝硬化规范化管理全指南：肝病医师详解病因、治疗、养护、复查全方案





肝病马烈主任






跳出引流困局 破解积液复发——呼吸科视角下恶性胸腹水破局之道

医学界肿瘤频道









户外工作2小时后浑身乏力！近期高发，千万别拿“热晕”不当病

上海闵行









提醒：塞来昔布不是“万能止痛药”，这2类人群千万不要吃

药师方健









猫咪突发后肢无力怎么办？国内首份《诊断指南》指明科学排查路径

新浪财经









IgA肾病治疗药物华山论剑：对因治疗VS支持治疗，有何区别？

药师方健3跟贴









服药期间不得驾车！感冒灵口服制剂警示语有变化

清朗天空









赛里木湖自驾每人收75元引争议，景区称相关费用已做备案

界面新闻2.7万跟贴









白米粥助降糖尿病并发症！医生揭秘：常饮或减5种风险

磨自明4跟贴









生了孩子才懂，基因和教育都很无力，网友：生到学渣孩子才懂！

另子维爱读史11跟贴









女子掌握特别的滑雪技巧，两腿屈伸越过障碍，这堪称顶级悬架！

欢趣时刻1跟贴









药会自己变异？揭秘震惊世界的利托那韦之谜！

悦悦知识分享









每日2颗天然胰岛素，降糖效果惊人胜药物！

佟佳多思j4跟贴











回到顶部回到首页



------
导航页 打开网址